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第六章－坏消息三（第2页）

&esp;&esp;「依照我的建议，现在除了刚刚提到的高层次超音波以外，也必须检测有没有upd的可能。」

&esp;&esp;「我稍微解释一下，假设胎儿第三个多出来的染色体是来自妈妈，虽然他可以藉由剔除其中一条染色体来恢復成正常的细胞，但由于是随机性剔除的，所以最后可能发生两种情况。其中一种是变成正常的受精卵，也就是一个来自爸爸，一个来自妈妈；另一种则是他将来自爸爸的染色体剔除掉，最后变成两个染色体都来自于妈妈，这样的状况我们就称为upd（单亲二倍体）。」

&esp;&esp;陈医师的讲解相当浅显易懂，因此两人很快地理解。

&esp;&esp;「如果患有upd，可能会导致哪些疾病?」

&esp;&esp;「部分患有upd的患者也有可能是健康的。」

&esp;&esp;「要看两件事。第一，是不是那条染色体上有『铭记基因』。有些基因需要一份来自父亲，一份来自母亲，才会正常工作。如果两份都来自同一边，就可能出现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一点可以先排除，因为2号染色体目前尚未发现具有铭记基因。」

&esp;&esp;「第二，假设胎儿遗传到父亲的同一条染色体，如果那条染色体上带有隐性致病基因，那么他便可能拿到两份相同的突变基因进而导致发病。」

&esp;&esp;吴芷晴微微屏住呼吸，急切追问：「如果染色体上真的具有突变基因，那有办法知道是哪种疾病吗？」

&esp;&esp;「透过基因检测可以精准定位到是哪个基因发生突变，并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病，但也有不少突变属于良性变异，不会影响健康。」

&esp;&esp;张晋宇紧握着妻子的手，低声道：「所以……我们可能会知道一个很糟的结果，也可能什么事都没有？」

&esp;&esp;医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早，毕竟连是否真的存在upd都还没有确定。」他顿了顿，转而说道：「我们先做个超音波，先看看宝宝的情况吧。」

&esp;&esp;随后吴芷晴进入内部的诊间并躺上检查床。

&esp;&esp;当冰凉的探头接触到腹部时，她微微一颤。萤幕上浮现出灰白交错的影像，宝宝的轮廓若隐若现。

&esp;&esp;陈医师目光专注地来回扫视，偶尔调整探头角度。

&esp;&esp;「心跳有，节律规则。」他的语气沉稳，却在下一秒稍稍皱起眉头。

&esp;&esp;一旁的张晋宇注意到那抹细微变化，紧张地问：「怎么了？」

&esp;&esp;「羊水量偏少，低于正常范围。」陈医师如实说道：「虽然目前还不到非常危险的程度，但必须密切观察。造成羊水过少的原因有几种，像是胎儿泌尿系统异常或是胎盘功能不佳。考虑到已经确诊为染色体镶嵌型，我倾向认为是后者的关係。」

&esp;&esp;「羊水过少会怎么样吗?」

&esp;&esp;「羊水过少可能会对胎儿的发育造成多种影响，像是肺部发育不全、骨骼发育异常、生长迟滞等等……而且检测upd也是透过抽取羊水再来分析，这样可能会造成一点问题。」

&esp;&esp;吴芷晴的手下意识地攥紧，望着萤幕上的小小身影，声音有些颤抖：「那……该怎么办？」

&esp;&esp;「我们会安排更频繁的超音波检查来观察羊水变化，你回去后也试着多喝点水，这可能有助于增加羊水量。」医师接着补充:「最好分成多次喝，避免一次灌太多。」

&esp;&esp;「这样就能解决羊水不足的问题吗?」

&esp;&esp;「如果妈妈体内的水分不够，那么能供应给胎儿的水量也会减少，但是就如同我刚才所说的，你的羊水不足很可能是因为胎盘功能不好的关係。所以先回去试试看，如果真的还是没办法增加的话，我们再来评估是否将生理食盐水注入羊膜腔内来增加羊水量。」

&esp;&esp;「了解，我会多补充水分的。」

&esp;&esp;「另外，从超音波来看，你可能也有『前置胎盘』的问题。」

&esp;&esp;「一般正常怀孕时，胎盘是附着在子宫腔前壁或顶部位置，但是你的是挡在子宫颈口的位置。这种情况若是採取自然產会有相当大的风险，因为当子宫颈开啟时，胎盘先剥离会引起大量出血。」陈医师接着又说:「通常前置胎盘在妊娠二十八週后才会诊断，虽然随着怀孕的週数变大，胎盘可能会向上移行，不过我认为你有前置胎盘的可能性还是很大。」

&esp;&esp;「听起来有点严重，该怎么办?」

&esp;&esp;「届时只能选择以剖腹產的方式生下胎儿，不过现在的医术进步，前置胎盘不像以前这么危险，所以我想不用过于担心。」

&esp;&esp;陈医师停顿片刻后才继续说：「前置胎盘是早產的高风险因素之一，到了怀孕晚期很可能引发大量出血。若是出血量过多而且无法及时控制的话，就必须立刻进行剖腹產，以终止妊娠。」

&esp;&esp;他目光凝重，补充道：「再加上染色体镶嵌型导致胎盘功能异常，所以早產是必然会发生的。」

&esp;&esp;「早產……」夫妻俩听到这里，不约而同深吸了一口气。

&esp;&esp;「嗯，怀孕未满三十七週就算是早產，所以到时候能撑多久就尽力多争取一点时间，让胎儿能长得更好。」

&esp;&esp;张晋宇默默伸手覆在妻子的手上，眼中既有担忧，也有那么一丝不愿放弃的坚定。

&esp;&esp;陈医师对着吴芷晴叮嚀道:「这段时间你会比较辛苦，最重要的是保持心情稳定，避免过度劳累，多补充营养，并且随时密切注意自己的身体状况。」

&esp;&esp;「还有什么问题想问的吗?」

&esp;&esp;医师接着结尾:「那么就先安排一个礼拜后回来复诊，届时会再次评估羊水量。另外，你们也找个时间去做一下高层次超音波，确认一下胎儿的状况。」chapter1（）;

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